إعلان رأس الصفحة

السبت، 22 ديسمبر 2018

متلازمة كلاينفلتر Klinfelter syndrome

متلازمة كلاينفلتر (Klinefelter's syndrome)

تعني كلمة متلازمة (أو تناذر) مجموعة الأعراض والعلامات المصاحبة لبعضها والتي ترتبط بمرض أو اعتلال جسدي معين. 
وأما كلاينفلتر فهو مرض وراثي، سمي بذلك نسبة إلى الدكتور (Harry Klinfelter) الذي كان أول من حدد هذه المتلازمة. وهو لا ينتقل وراثيا وإنما ينتج عن خلل في انفصال الكروموسومات الجنسية أثناء تكوين الخلايا الجنسية الجاهزة للتكاثر (سواء البويضة أو الحيوان المنوي).

وفي حين أن خلايا الشخص الطبيعي تحوي جميعها 46 كروموسوما (23 من الأب + 23 من الأم)، تكون خلايا الشخص المصاب بمتلازمة كلاينفلتر تحوي جميعها 47 كروموسوما وتسمى هذه الحالة (Pure)، يكون الشخص في هذه الحالة عقيما، أو تكون بعض خلايا الشخص طبيعية تحوي على 46 كروموسوما بالإضافة إلى خلايا أخرى تحوي 47 كروموسوما وتسمى هذه الحالة (Mosaic)، و يكون الشخص في هذه الحالة لديه قدرة ضئيلة على الإنجاب.
ما يتسبب في حدوث ذلك هو خلل في أثناء عملية الانقسام المنصّف (Meiotic divisi
عند ارتباط بويضة غير طبيعية تحمل (XX) + حيوان منوي طبيعي يحمل Y = متلازمة كلاينفلتر (XXY) 47
عند ارتباط بويضة طبيعية تحمل (X) + حيوان منوي غير طبيعي يحمل (XY) = متلازمة كلاينفلتر (XXY) 47
عند ارتباط بويضة غير طبيعية تحمل (XX) + حيوان منوي طبيعي يحمل (XY) = متلازمة كلاينفلتر (XXXY) 48
كما يوجد أيضا حالات كلاينفلتر (XXXXY) 49.

on) الذي يحدث للخلايا الجنسية الأم لإنتاج خلايا جنسية جاهزة لتكوين جنين (حيوانات منوية وبويضات) ينتج عنه عدم انفصال في زوج الكروموسومات الجنسية (XY / XX) لإنتاج كروموسومات X و Y. فينتج خلايا جنسية (بويضات أو حيوانات منوية) تحوي زوج من الكروموسومات الجنسية بدلا من كروموسوم واحد فقط. 

وتعد الحالات الناتجة ((XXXY) 48) و (XXXXY) 49، حالات متقدمة من متلازمة كلاينفلتر، تتسبب بمشاكل أكبر للشخص المصاب تتعدى القدرة على الإنجاب لتصل لصعوبات التعلم والنمو.
وبسبب حمل جميع حالات كلاينفلتر الكروموسوم الجنسي Y المسؤول عن الذكورة، فيعتبر جميع الأشخاص المصابين ذكور، لديهم أعضاء جنسية ذكورية، تكون ضامرة عند الحالات المتقدمة، مع جسد يميل إلى المظهر الأنثوي بسبب وجود كروموسومي (XX) . وجميع المصادر والدراسات تشير إلى أن هذا المرض يصيب فقط الذكور دون الإناث. لكن يقال لدى بعض الأطباء أن بعض حالات كلاينفلتر يكون فيها الجسد ذو مظهر ذكوري مع وجود أعضاء أنثوية، أي أن الكروموسوم X هو المتحكم في الجسد، بينما Y هو متحكم في المظهر فقط . لكن للأمانة لم أجد أي موقع معتمد يذكر ذلك أبدا (Mayo Clinic, WebMd, NCBI)
هذه المتلازمة تظهر في واحد من أصل 500-1000 رجل، ومن أهم مظاهرها انخفاض مستوى هرمون التستوستيرون، وارتفاع في هرموني (FSH, LH) المنتجان من الغدة النخامية . وتتسبب في ظهور العقم وهشاشة العظام بعد البلوغ وزيادة فرصة الإصابة بسرطان الثدي. لكن الطريقة الوحيدة لإثبات الإصابة الوراثية بهذه المتلازمة هي القيام بفحص (Karyotyping) الذي يظهر أزواج الكروموسومات على شريحة زجاجية يتم فحصها بالمجهر. (موجود في الصور المرفقة)
وهناك العديد من المشاهير الذي ثبت أو يشاع عنهم إصابتهم بهذا المرض. مرفق بعض الصور لهؤلاء المشاهير، لكني لا أجزم على ذلك لأحد منهم، بالرغم من وجود مقالات تثبت التحول الجنسي لإناث لدى البعض منهم.
 







وأود لفت الانتباه للرياضية العداءة (Caster Semenya) من جنوب إفريقيا، والتي فازت في أولومبياد البرازيل عام 2016، والتي تم حرمانها لمدة عام كامل قبل الأولمبياد من المشاركة في أي سباقات رياضية أنثوية بسبب كمية هرمون التستوستيرون الموجودة في جسدها والتي تعتبر ثلاثة أضعاف الكمية الموجودة في جسد أي أنثى أخرى. حيث يشاع أنها مصابة بمتلازمة كلاينفلتر بالرغم من قرار اللجنة الطبية للأولمبياد بأنها أنثى لكن مستوى هرمون التستوستيرون لديها ثلاثة أضعاف الطبيعي. ويوعز الطب هذه الحالة لمرض فرط هرمونات الأندروجينات الذكورية والذي يتسبب به مرض تكيسات المبايض (polycystic ovaries syndrom) خاصة في الحالات المتقدمة منه، حيث يتسبب بظهور شعر الوجه لدى النساء وزيادة الكتلة العضلية وتحول هيئة الجسم إلى الهيئة الذكورية، وهذا هو التفسير الأنسب والواقعي لحالتها ولا علاقة لذلك بمتلازمة كلاينفلتر.

12:38 ص / by / 0 Comments

ليست هناك تعليقات:

إرسال تعليق

عزيزي الزائر، اترك تعليقا، عبر عن نفسك وشاركنا برأيك.

إعلان أسفل الصفحة